Víte kolik je geneticky přenosných nemocí psů?

8. dubna 2012 v 19:40 | kajan |  KYNOLOGICKÉ TEXTY A ESEJE
Nejsem genetik. Ale na vysoké škole jsem složila zkoušky z obecné, molekulární a populační genetiky (výborně, velmi dobře a výborně). Sice jsem část z toho za ty roky úspěšně zapomněla. Ale když teď hledám vhodné partnery pro Aywy (a před tím Miu), tak si některé informace a pravidla Mendelovské genetiky a Genetiky populací oživuji. A je to užitečné. A zároveň mírně děsivé.

Pomůckou pro psaní tohoto zamyšlení mi byla publikace Hellmutha Wachtela CHov psů v roce 2000 v jejím českém (a žel velmi špatném) překladu.

Zásadní informace je, že se v chovu čistokrevných psů zvyšuje počet známých dědičně přenosných chorob a problémů. V roce 1928 bylo známých chorob 5. Dnes jich známe 450! Za necelých 100 let přibylo více než 400 nemocí. Ne všechny z nich se vyskytují u border kolií (zatím) v takové míře, aby jim musela být věnována pozornost. Ale to neznamená, že se skrytě nepředávají.

Jednou příčinou z navýšení počtu známých nemocí psů je samozřejmě i to, že se zdokonalila veterinární péče a naše znalosti. Ale hlavní příčinou vidí odborníci v tom, že se četnost nemocí zasažených psů v populaci zvyšuje. Aby se udržel ráz plemene, kříží se vzájemně příbuzní jedinci, tím se vady v popualci kumulují.

Psi mají dvě sady po 39 chromozomoch (jednu sadu od otce, druhou od matky). Na těchto chromozomech se nachází přibližně 60 000 - 100 000 genův (přesný počet není znám).

Každý gen se vyskytuje v různých typech - alelách. Alelu chápeme jako konkrétní formu genu. Každý gen v populaci může mít jednu nebo (a častěji) více forem (alel). Některé ze všech alel v populaci jsou defektní - způsobují více či méně závažné nemoci, vady.

Vliv alel na fenotyp (projevený vzhled a zdraví) jedince ještě nemusí být vždy absolutní, může docházet k mezialelovým interakcím, např. působení tzv. majorgenů (genů s velkým účinkem), a také je popsán jako zásadní vliv protředí, výživy, péče atd. (polyfaktoriální nemoci).

Odborníci odhadují, že úplně každý dnešní čitokrevný pes nese 3 - 6 defektních alel (Wachtel). Naprostá většina defektních alel jsou recesivní (nemoc se na fenotypu projeví jen, pokud na genu jsou zároveň dvě defektní alely - od otce i od matky). Tak se defektní alely skrytě předávají na potomky. Vzájemné křížení příbuzných psů poté pochopitelně zvyšuje riziko projevení nemocí a vad na fenotypu.

Podle Wachtela ze 450 nemocí psů:
- u 50% (cca 225) nemocí vůbec nevíme, jak se dědí. Do této skupiny patří mimo jiné i kryptorchismus nebo epilepsie. Nebo si u nich dokonce ani nejsme jisti, zda se opravdu dědí. Mnohé z nich se dědí jen jako dispozice (např. HD, OCD, epilepsie, autoimunitní nemoci, povahové rysy) - jsou to tzv. polyfaktoriální nemoci či vady. Genetická dispozice je jen jedním z mnoha faktorů, který nemoc způsobuje. Dalšími faktory jsou např. špatná výživa, stres, zátěž neúměrná věku, zranění, vyšší výskyt nějakého prvku ve vodě atd.
- u 9% (cca 40) nemocí víme, že se dědí dominantně. Čili, aby byl jedinec nemocí postižen, stačí mít vadný gen na jedné alele a nemoc se již projeví - tyto nemoci lze snadno detekovat a eliminovat. Příklad momentálně neznám.
- u 33% (cca 160) nemocí víme, že se dědí (monogenně) recesivně. Čili aby byl jedinec postižen, musí se jejít vadný gen na obou alelách, oba rodiče musí být přenašeči, popř. jeden rodič přenašeč a jeden rodič nemocný. U nemocí tohoto typu nám mohou skvěle pomoci genetická vyšetření. Genetické laboratoře vítají snahu chovatelů o produkci zdravých štěňat a investují finance do výzkumu detekce vadných genů. Všichni víme, jak postupně vznikala genetická vyšetření pro border kolie na nejprve CEA, TNS, CL, MDR1 v české laboratoři GENOMIA. I to, že TNS se mnoho let vyšetřovala jen v laboratoři v Austrálii. Hledání locusů (a následně i testů) pro defektní alely komplikuje skutečnost, že defektní alely způsobující stejnou nemoc (fenotypální projev) se nenacházejí u různých plemen psů na stejných chromozomech.
- u 4% nemocí či vad víme, že se dědí polygenně (jsou podmíněny více než jednou alelou), a to většinou recesivně, ale nemusí být. Příkladem je například malá nebo naopak velká výška, tvar ušního boltce. Možná se takto dědí kryptorchimus (jedna ze dvou stávajících teorií).
- a u 1% nemocí se vyskytuje z důvodu anomálie chromozómů. Příklad psí mne nenapadá - u lidí je to např. trisomie tzv. Downův syndrom.

Z toho velkého počtu známých dědičně přenosných chorob a z toho, že pravidla přenosu většiny z nich je nám dosud skryta, plyne velice nepříjemné zjištění, a to, že naše (borderkolií) vyšetření na DKK, DKL, TNS, CL, CEA a MDR1 jsou pro záruku zdraví naprosto nedostatečná. Ještě existuje dalších více než 150 nemocí, které se v populaci mohou přenášet a bylo by je možné detekovat laboratorními testy. Umíte si představit, kolik by stálo vyšetření psa na všechny z nich? :-(mého manžela jímá hrůza a je určitě rád, že tato vyšetření ještě laboratoře neumí dělat).

Ale, nehledě na finanční záležitost, je dobře, že umíme detekovat přenašeče TNS, CL, CEA, MDR1 a tím eliminovat výskyt těmito strašnými nemocemi zasažených jedinců. (Vidíte, tohle už neplatí pro polyfaktoriálně dědičné vyšší DKK a DKL, to už detekovat a eliminovat neumíme. Jen odhadovat penetraci do populace.)

Ale nesmíme zapomínat, že všichni naši "geneticky čistí" psi mohou být přenašeči mnoha další chorob a problémů. Z toho cca 140 teoreticky zjistitelných (jen to umět a mít na to) a cca 300 v nejbližších desetiletých nezjistitelných (polygenně přenosné nemoci zatím laboratoře detekovat neumí a nelze očekávat, že to v příštím století budou umět). Tedy naši "geneticky čistí jedinci" jsou ve skutečnosti totiž "geneticky čistí jen na TNS, CL, CEA a MDR1"! Čili na 4 nemoci. Mnoho chovatelů i těch, kdo štěňata kupují si neuvědomuje dostatečně, že dalších 446 nemocí mohou tito "geneticky čistí" jedinci přenášet! A oni to dělají.

No není to informace na zhroucení?!!

Vyšlechtit bezchybné jedince je nemožné. Můžeme se jen snažit eliminovat rizika a život ohrožující či komplikující stavy. A to jak ve svém vlastním chovu, tak u celé populace.

Je nějaké řešení? Wachtel se domnívá, že je jediná cesta, a to cesta cílené snahy o udržení genetické pestrosti populace. Navrhuje několik kroků:
1) aby poradci chovu vedli chovatele k tomu, aby se vyhýbali příbuzenské plemenitbě. To zmiňuje asi stokrát!
2) aby nebyli z chovu vylučování jedinci z důvodu odlišné barvy, odlišné barvy očí, bez premolárů či bez jednoho řezáku, ti, kteří mají jinak zakroucený ocas atd. (tedy s estetickými "vadami", které neohrožují život a jeho kvalitu), čili žádá uvolnění standardů pro (především) málopočetná plemena.
3) aby se z chovu nevylučovali nositelé (N/C) nemocí, které umíme detekovat. Pokud by byli používáni jen psi, kteří mají N/N u všech detekovatelných nemocí, došlo by k velké redukci genetické základny a ke kumulaci vad, které detekovat neumíme.
4) aby byl omezen počet krytí v populaci jedním psem/rok nebo na jeho celý život.
5) aby nebyly opakovány vrhy se stejným otcem.
6) doporučuje vhodným způsobem oživovat geny populace. A to nejen importem (nejlépe z oblastí, kde byl chov po desetiletí izolován), ale také občasným překřížením daného plemene plemenem jiným vhodným plemenem. Upozorňuje na skutečnost, že právě v době, kdy se plemenné knihy "uzamkly" a přestalo být možné občas přimísit nějakého toho vhodně či nevhodně vybraného voříška do chovu, se začaly nemoci v populaci tolik kumulovat.
7) nepářit jen ty exteriérově i zdravotně nejlepší jedince (nedělat tzv. litní chov).
8) provádět ostrý výběr na vitalitu (pokud je to ještě možné).
9) v rodokmenech uvádět koeficient příbuzenské plemenitby jako ukazatel biologické hodnoty jedince.
10) nevydávat průkazy původu jedincům s vyšším koeficientem příbuzenské plemenitby
11) provádět školení poradců chovu i chovatelů v populační genetice, aby pochopili sami, proč je imbreedingu a příbuzenská plemenitba a ztráta pestrosti alel v populaci takovým problémem.
12) změnit posuzování na výstavách (zahrnout do něj posuzování genotypu, alespoň toho, co umíme). Je politování hodné, že pro rozhodčí na výstavách je stále důležitý jen fenotyp. A že se vítězem může stát pes, který přenáší řadu závažných problémů.

Musím s radostí konstatovat, že v českém klubu border kolií se mnohé z užitečných praktik uplatňuje. Chybějící zuby v českém chovu nejsou vadou vylučující z chovu ("Co s neúplným chrupem?" ptal se Dr. Hauck. A dostal odpověď "Chováme psy nebo zuby?"), např. v italském bohužel ano. Border kolie mají v ČR také povolenou velikou variabilitu co se týká výšky, proporcí a tvaru těla. A důraz na povahu a chuť k práci (do toho se trochu promítá i zdraví - nemocný pes nemá chuť pracovat). A to je opravdu moc dobře.

Pro zdravý chov je důležité, aby byly k dispozici informace. Čím máme přesnější informace, tím lépe se dá odhadnou pravděpodobnost penetrace nemocí a vad ovlivněných polygenně a nebo majorgenem. Proto musíme být vděční za každou snahu o uveřejnění informací o výskytu nemocí. A nemusíme je ani brát fatálně. Nemocem a zátěžím se v chovu čistokrevných psů nejde vyhnout. Lze se jen snažit o to, abychom se vyhnuli zátěžím ze stran obou rodičů. A hlavně těm nemocem, které jsou s životem neslučitelné nebo, které ovlivňují negativně jeho kvalitu (hluchota, slepota, pohyb omezující vyšší formy HD a OCD, epilepsie, CT - měďná toxikóza jater, nedostatek pyruát kinázy - dědičná chudokrevnost, kardiomyopatie, nefropatie). A ty ostatní (chybějící zuby, světlé oko) nebrat až tak vážně.

Při výběru krycích psů by nás tedy neměla vyděsit informace, že pradědeček dal jednoho potomka s OCD (pokud nemáme stejného psa v rodokmenu naší feny), ale spíše sdělení, že "náš krycí pes je zaručeně zdravý a zaručeně nepředává na potomky žádnou vadu." Víme, že toto není možné a signalizuje to spíše skutečnost, že se buď o vadách v jeho linii mlčí, nebo že se po nich chovatel nedostatečně pídil.

Podle Wachtela je nejlepší prevencí je snaha o křížení jedinců co nejméně příbuzných. To také není úplně jednoduché, protože všichni mají víceméně společné předky (zvlášť, když se zapátrá dost generací dozadu).
Zbývá nám snaha o udržení pestrého genofondu v populaci.

K obdobným závěrům došel autor článku Genetická variabilita.
 


Komentáře

1 rastafarinka rastafarinka | E-mail | Web | 11. října 2014 v 23:33 | Reagovat

Dík za článek. I mnozí chovatelé přistupují k těmto věcem nezodpovědně. Sdělení o "zaručené zdravém krycím psu" by asi pomohlo, ale zřejmě je to nereálné.

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama